İnsanlarda genetik hastalıklara neden olan mutasyonların büyük çoğunluğunu düzelten güçlü bir yeni moleküler araç icat eden bilim insanları, genetik bozuklukların tedavisi konusunda umut yarattılar.
ZARARLI GENLERİN YÜZDE 89’U DÜZELTİLEBİLİYOR
Yeni prosedür kistik fibroz, orak hücreli anemi ile sonları tahrip eden Tay-Sachs üzere pek çok hastalığa yol açan 75 bin kadar ziyanlı gen mutasyonunun yaklaşık yüzde 89’unu düzeltme yeteneğine sahip.
Dönüm noktası olarak nitelendirilen çalışma, yeni bir genom düzenleme çağının kapısını aralıyor. Fakat araştırmacılar prosedürün insanlarda inançla kullanılmaya başlanabilmesi için daha fazla araştırmaya gereksinim duyulduğuna dikkat çekiyor.
Bir öteki mani ise, moleküler aracın bir bozukluğu tedavi etmek için ilgili hücrelere kâfi ölçüde gönderilebilmesinin sağlanması.
GEN DÜZENLEMESİ NASIL YAPILIYOR
Bilim insanlarının geliştirdiği yeni yolda ana düzenleyici, onu maksadına yönlendirmesi için tasarlanmış bir protein içeriyor. Düzenleyici, gayeye ulaştığında ilgili DNA zincirini açmak için cas9 isimli enzimi kullanıyor ve ikinci adımda bölgeye eklenecek yeni DNA’yı üretiyor.
Bir öbür rehber protein, ana düzenleyiciyi DNA zincirinin şimdi düzenlenmemiş karşı tarafına gönderiyor. Hücre açılan zinciri, düzenlenen DNA’yı kopyalayıp yerleştirdikten sonra tekrar onarıyor.
Genetik bozuklukları daikalar içinde tespit eden cihaz
İNSAN HÜCRESİNDE 175 BAŞARILI DEĞİŞİKLİK
Genetik kodu yine yazma yeteneği, son yılların en çarpıcı bilimsel gelişmelerinden biri. Prosedür, DNA zincirini ikiye bölen formül yerine, zinciri “çentik oluşturup” açarak ilgili sekansa yeni bir DNA yazıyor.
Bilim insanları Nature mecmuasında yayımlanan makalede, yeni sistemi kullanarak insan hücrelerinde 175 tesirli gen değişikliğini nasıl yaptıklarına dair detaylara yer verdiler.
Yeni prosedür geliştirilmeden evvel, düzenlenmiş hücrenin çalışmasına müdahale edebilecek ekleme silme ya da öbür genetik artıkları bırakmadan farklı hücre çeşitlerinde bu kadar çeşitli DNA değişikliği yapmak mümkün değildi.
